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알츠하이머 환자의 핏속 유전자는 이런 점이 달랐다

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알츠하이머 환자의 핏속 유전자는 이런 점이 달랐다

입력 2025.04.23 12:07

수정 2025.04.23 14:25

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김태훈 기자

알츠하이머병 발병에 영향을 미치는 유전자 발현에 관해 새롭게 밝혀낸 연구 결과가 발표됐다. 게티이미지

알츠하이머병 환자에게서 나타나는 유전자의 특징을 규명한 연구 결과가 나왔다. 이 유전자들이 발현되는 정도를 혈액 검사로 파악해 조기 진단에 필요한 단서를 제공할 수 있을 것으로 전망된다.

분당서울대병원 신경과 박영호 교수 연구팀은 알츠하이머병의 진행과 밀접한 유전자 발현 변화에 대해 밝힌 연구를 알츠하이머병협회 공식 학술지 ‘알츠하이머병과 치매(Alzheimer’s & Dementia)’에 게재했다고 23일 밝혔다. 연구진은 분당서울대병원·서울대병원에 등록된 알츠하이머병 환자 523명의 혈액 샘플을 수집해 RNA 시퀀싱 기법으로 유전자 발현 양상을 분석했다.

알츠하이머병은 기억력 감퇴와 인지 기능 저하를 유발하는 대표적인 퇴행성 뇌 질환으로, 치매의 가장 흔한 원인으로 꼽힌다. 병이 진행될수록 뇌에 되돌릴 수 없는 손상이 생기기 때문에 조기 진단과 치료가 매우 중요하지만 현실에선 진단에 필요한 검사 부담이 커서 많은 환자들이 상태가 상당히 악화한 뒤에야 진단을 받고 있다. 현재 널리 시행되는 양전자방출단층촬영(PET) 검사는 비용이 많이 들고, 뇌척수액 검사는 마취 후 요추에 바늘을 찔러넣어야 하는 특성 때문에 모두 보편적으로 활용하긴 어려운 한계가 있다.

연구진은 이런 장벽을 낮추기 위해 간단한 혈액 검사만으로도 알츠하이머 발병 여부를 조기에 포착할 수 있는지를 확인하고자 연구를 진행했다. 그 결과, 해당 질환이 없는 인구와는 다른 양상으로 발현되는 유전자가 65세 이전 조기 발병 환자에서는 18개, 65세 이후 후기 발병 환자에서는 88개에 달한다는 점이 밝혀졌다. 특히 후기 발병 환자에게선 ‘SMOX’와 ‘PLVAP’라는 유전자의 활성도가 많이 감소한 것으로 나타났다. 이들 유전자는 뇌 안에서 베타아밀로이드 단백질이 침착되면서 알츠하이머병이 발병하는 과정과 연관성이 깊은 것으로 확인됐다.

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또한 알츠하이머병 환자에게선 뇌의 기능 유지와 관련된 유전자 발현에도 변화가 나타난 것으로 분석됐다. 후기 발병 환자에서는 뇌세포 에너지 조절(AMPK 신호전달경로)과 손상된 단백질 제거(유비퀴틴 매개 단백질 분해), 세포 내 청소 작용(미토파지) 등과 관련된 유전자가 제대로 작동하지 않는 경향을 확인했다. 이런 결과는 알츠하이머병 발병 시기가 65세 이전 또는 이후인지에 따라 유전자 발현에서 서로 다른 특성을 보인다는 사실을 시사한다.

연구진은 “혈액 속 유전자 정보를 통해 알츠하이머병 환자의 특징을 구별할 수 있는 단서를 찾았다”며 조기 진단해 맞춤형 치료 전략을 개발할 가능성이 커졌다고 밝혔다. 박영호 교수는 “이번 연구는 혈액 기반 유전자 발현 정보를 통해 알츠하이머병의 진행과 연관된 생물학적 경로를 규명하고, 조기 진단 및 치료 대상 발굴의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다”며 “향후 대규모 환자군을 대상으로 한 추가 연구를 통해 실제 임상 적용 가능성을 검증해나갈 계획”이라고 말했다.

뇌 치매 혈액 검사

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