조혈모세포가 혈액세포를 만드는 기능에 이상이 생기는 재생불량성빈혈을 완치하려면 정상적인 조혈모세포를 이식하는 치료가 필요하다. 국가건강정보포털

골수 기능에 이상이 생겨 백혈구·적혈구·혈소판이 부족해지는 재생불량성빈혈을 완치하기 위해선 조혈모세포 이식이 필요하지만 조직 적합성이 일치하는 공여자를 찾기 어려운 한계가 있다. 그 대안으로 시행하는 ‘반일치 조혈모세포 이식’의 치료 성공률이 94%에 달했다는 연구 결과가 나왔다.

서울아산병원 소아청소년종양혈액과 조혈모세포이식팀(임호준·고경남·김혜리·강성한 교수, 최은석 전문간호사)은 소아·청소년 재생불량성빈혈 환자가 조직 적합성이 절반만 일치하는 가족에게 조혈모세포 이식을 받은 결과를 분석해 8일 공개했다. 이 연구는 ‘미국골수이식학회지(Transplantation and Cellular Therapy)’에 게재됐다.

재생불량성빈혈은 심각한 감염과 빈혈, 출혈 등의 증상이 나타나는 질환으로, 치료하지 않으면 정상적인 생활이 불가능할 뿐 아니라 생명까지 위협할 수 있다. 골수 속에서 적혈구·백혈구 등 혈액세포를 만드는 조혈모세포를 이식받으면 손상된 골수 기능을 다시 건강하게 되돌릴 수 있어 완치가 가능하지만, 소아·청소년 환자가 조직 적합성이 일치하는 형제 공여자를 찾을 확률은 10분의 1 수준에 그친다. 비혈연 공여자를 포함해도 전체 소아·청소년 환자 중 40~50%는 적절한 공여자를 구하지 못하는 실정이다.

이 경우 조혈모세포 이식 대신 면역억제 치료를 시행할 수 있으나 치료 성공률이 높지 않으며 치료 효과가 지속되지 않는 경우도 있다. 면역억제 치료도 효과를 보이지 않으면 적혈구나 혈소판 수혈을 주기적으로 받으며 예방적 항생제를 사용해야 하는 등 환자의 삶의 질이 더욱 떨어지기 쉽다. 이런 한계를 극복하기 위해 부모·형제·자녀 등 조직 적합성이 반 정도 일치하고 확보도 비교적 수월한 반일치 가족 공여자에게서 이식을 받는 방안이 현실적인 대안으로 정착되어 왔다. 다만 이 경우 공여자에게서 이식받은 면역세포가 환자의 몸을 공격하는 합병증인 중증 만성이식편대숙주병 발생 우려가 있었는데, 연구진은 이 치료법을 환자들에게 1차 치료로 시행할 수 있는지에 대한 임상적 근거를 확인하는 연구를 진행했다.

연구진은 2015년 12월부터 2024년 7월까지 서울아산병원에서 반일치 조혈모세포 이식을 시행한 소아·청소년 재생불량성빈혈 환자 37명을 대상으로 예후를 분석했다. 그 결과, 치료를 받은 환자 중 35명은 완치돼 정상적인 일상생활을 하고 있으며 중증 만성이식편대숙주병은 단 한 명에게도 발생하지 않은 것으로 나타났다. 또한 백혈구 중 가장 높은 비율을 차지하는 호중구가 환자의 몸에 생착한 기간은 이식 후 평균 10일로, 성공적인 이식 결과를 보였다. 전체 환자의 치료 성공률은 94%에 달했다.

임호준 교수는 “이번 연구는 반일치 조혈모세포 이식이 ‘1차 치료’로 자리잡을 수 있는 중요한 근거를 제시했다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “앞으로 더욱 발전된 조혈모세포 이식 기술을 통해 소아·청소년 재생불량성빈혈 환자에게 완치의 길을 열어줄 수 있기를 희망한다”고 밝혔다.