통풍 발병 위험 7배··· 요산 수치 높이는 유전자 17개 찾았다

고요산혈증으로 혈중 요산 농도가 높아지면 엄지발가락 등 요산결석이 쌓이기 쉬운 관절에서 염증이 생기는 등 통풍 증상이 나타나기 쉽다. 보건복지부 제공

혈액 속 요산 수치를 높여 통풍을 비롯해 고혈압 등 심혈관질환 위험까지 높이는 고요산혈증 관련 유전자 17개가 새롭게 발견됐다.

질병관리청 국립보건연구원과 성균관대 삼성융합의과학원 원홍희 교수 공동연구팀은 고요산혈증에 영향을 미치는 유전요인을 발견한 연구결과를 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)’에 발표했다고 24일 밝혔다. 연구진은 한국인 11만739명을 비롯해 동아시아인과 유럽인, 아프리카인 등 102만9323명의 유전체 정보를 분석했다.

단백질의 일종인 퓨린이 함유된 다양한 식품을 섭취하면 체내에서 분해돼 대사산물로 요산이 생긴다. 이 요산의 혈중 수치가 7.0㎎/dℓ을 넘으면 고요산혈증으로 진단하는데, 높은 농도의 요산이 몸 곳곳에서 결정으로 굳어질 경우 극심한 통증을 동반하는 통풍을 유발할 수 있다. 또한 고요산혈증은 고혈압 등 심혈관질환의 발병 위험도 높일 수 있는 것으로 알려져 있다. 고요산혈증은 생활습관을 개선해 예방할 수도 있으나 유전적인 위험 요인을 가지고 있다면 그렇지 않은 사람보다 요산 수치가 높아 주의가 필요하다.

연구진은 주로 유럽인을 대상으로 수행된 기존 연구들의 한계를 극복하고 한국인의 유전적 특성과의 관련성을 알아내기 위해 연구를 진행한 결과, 이번 연구에서 고요산혈증에 영향을 미치는 351개의 유전요인을 발굴했다. 이 중 KLHDC7A, LAMC1, UBBP1 등 17개의 유전자는 그동안 밝혀지지 않은 새로운 요인으로 밝혀졌다. 특히 이들 유전자는 요산 외에도 요로와 심장판막 같은 생체조직이나 면역체계, 호흡기 등 넓은 범위에 걸쳐 영향을 미치는 것으로 확인됐다.

또 한국인 중 고요산혈증의 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10% 고위험군은 하위 10% 저위험군보다 통풍과 고혈압 발병 위험이 각각 7.07배, 1.50배 높은 것으로 분석됐다. 질환에 관련된 유전요인을 더해 개인의 유전적인 위험도를 점수로 매겨 비교한 결과로, 상위 40~50%에 해당하는 중위험군의 통풍·고혈압 발병 위험이 저위험군보다 각각 1.33배와 1.19배 높았던 점과 비교하면 유전적 요인의 영향이 상당하다는 점이 확인됐다.

연구진은 이 연구를 통해 고요산혈증은 물론 통풍과 심혈관질환 등 관련 질환 발병 위험이 높은 고위험군을 선별할 방법을 제시했다고 설명했다. 박현영 국립보건연구원장은 “미래 의료 시대에는 개인의 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높아, 고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전요인 연구를 통해 정밀 의료의 과학적 근거를 확보해 나가겠다”고 말했다.