경희대병원이 희귀질환클리닉을 개설, 운영에 들어갔다. 류마티스내과, 내분비내과 등 5개 진료과의 의료진이 협진을 한다.
주요 진료대상은 희귀질환 및 상세불명 이상질환이다. 임상양상, 병력, 가족력 등을 토대로 정밀 유전자 검사(단일 유전자, 유전자패널, 염색체 검사 등)를 시행, 정확한 원인을 파악한다. 검사결과를 바탕으로 희귀질환을 조기에 진단해 환자 및 가족의 향후 의학적 관리, 다양한 치료제 탐색과 적용, 사회적 지원 연계 등 통합적인 의료서비스를 제공한다.
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