국내 연구진, 암 유발하는 ‘모자이크 변이’ 세계 최초 검사 물질 개발

모자이크 돌연변이가 수정란으로부터 태아가 만들어지기까지의 세포 분열 과정 동안 만들어져 누적되면(왼쪽 그림) 인체 곳곳에 불규칙하게 분포한다(가운데 그림). 모자이크 변이의 범위와 형태를 알아내기 위해 인체에서 얻은 시료를 분석한다(오른쪽 그림). 한국보건산업진흥원 제공

국내 연구진이 인체 곳곳에 불규칙하게 퍼져 다양한 암과 유전질환을 유발하는 ‘모자이크 돌연변이’를 검출하기 위한 국제적 가이드라인을 세계 최초로 발표했다.

한국보건산업진흥원은 연세대 의대 김상우 교수 연구팀이 모자이크 돌연변이를 정확하게 찾아내는 분석 방법 개발에 성공해 국제 학술지 ‘네이처 메소드’에 게재했다고 13일 밝혔다. 이번 연구는 모자이크 돌연변이를 검출하고 특정 질환을 일으키는 유전자를 정확히 밝혀내는 데 일조할 것이란 평가를 받고 있다.

인체를 이루고 있는 유전자에는 내·외부적 요인이 작용해 끊임없이 돌연변이가 발생한다. 이 같은 변이는 암과 뇌질환, 소아 발달장애 등 다양한 질환의 유전적 원인으로 지목되고 있다. 특히 부모에게 유전되지 않고 수정란이나 태아 시기에 발생해 인체의 일부에만 존재하는 돌연변이를 모자이크 변이라 하는데, 극히 일부의 세포에만 존재함에도 여러 질환을 일으키는 데 관련있다는 점이 밝혀져 있다. 그러나 모자이크 변이는 인체 곳곳에 퍼져 있고 존재하는 비율도 낮아 검출해 내기가 극히 어려웠고, 질병의 원인이 되는 돌연변이를 정확히 밝혀내는 데도 한계가 있었다.

연구진은 이런 한계를 극복하기 위해 인체의 모자이크 변이를 정확하게 찾아내는 검사용 물질 개발에 나서 세계 최초로 ‘모자이크 변이 모사 표준물질’ 제작에 성공했다. 이어 해당 물질을 활용해 현재 사용되고 있지만 성능의 정확성이 잘 알려지지 않았던 기존의 검출법 11종을 다각도로 평가했다. 기존 검출법에 대한 평가 결과에 따라 돌연변이의 빈도와 형태에 맞게 사용해야 할 최적의 활용법과 조합을 개발하는 성과도 나왔다. 연구진은 기존 대비 약 30% 이상 정확성을 끌어올린 새로운 분석 방법을 적용한 검사 결과, 자폐증과 조현병, 뇌전증 환자의 체내 모자이크 변이를 더욱 정확히 찾아낼 수 있음을 입증했다고 밝혔다.

이번 연구를 바탕으로 모자이크 변이를 보다 정확하고 효과적으로 검출할 수 있게 되면서 다양한 분야에서 각종 유전질환을 일으키는 돌연변이에 대한 연구가 가능하게 됐다. 김상우 교수는 “정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것”이라며 “이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다”고 밝혔다.